Familia Mirunei caută sprijin în lupta cu o afecțiune rară

Viața familiei Mirunei s-a transformat dramatic după ce fetița a fost diagnosticată cu o mutație genetică rară, CACNA1E, care implică o afecțiune neurologică severă fără tratament curativ. Potrivit botosaninews.ro, părinții se confruntă cu provocări imense, fiecare zi devenind o luptă pentru stabilitate și acces la tratamente specializate.

👉 Descrierea afecțiunii și impactul acesteia asupra Mirunei

„Miruna nu este un diagnostic. Este copilul nostru. Zâmbește, reacționează la vocea noastră și luptă în felul ei, în fiecare zi.”, spune mama fetiței. Diagnosticul a venit după luni de analize și investigații, iar afecțiunea afectează funcționarea canalelor de calciu din creier, provocând epilepsie greu de controlat și complicații majore.

Miruna este singurul copil din România înregistrat oficial cu această mutație, iar numărul cazurilor la nivel internațional este extrem de redus. Familia ei trebuie să facă față nu doar provocărilor neurologice, ci și complicațiilor digestive și intoleranțelor alimentare, necesități care cer intervenții rapide și supraveghere constantă.

👉 Solicitarea de sprijin financiar și implicarea comunității

Părinții Mirunei caută acces la centre specializate în cercetări și terapii experimentale, însă aceste opțiuni vin cu costuri mari. „Familia are nevoie de aproximativ 30.000 de euro anual pentru investigații complexe și continuarea tratamentelor”, punctează președintele Asociației „Salvează o inimă”, Vlad Plăcintă. Acești bani sunt esențiali nu pentru confort, ci pentru prevenirea complicațiilor asociate diagnosticului rar.

„Într-un context în care alți copii cu același diagnostic au pierdut recent lupta, timpul devine un factor critic”, a adăugat acesta, subliniind importanța solidarității comunității în sprijinul familiilor care se confruntă cu asemenea provocări. Detalii despre cazul Mirunei și modalitățile de donație pot fi consultate pe site-ul Asociației.